El campo de la investigación y del análisis genético aplicado al campo de la Medicina Reproductiva ha avanzado a pasos agigantados durante los últimos años.
Uno de los principales avances reside en la capacidad que tenemos, analizando genéticamente los embriones, de seleccionar el embrión en mejores condiciones para transferirlo al útero materno y aumentar las probabilidades de embarazo. Además, de esta forma podemos transferir un solo embrión, evitando el riesgo de embarazos múltiples y los problemas que puede acarrear tanto para la futura madre como para el bebé.
Una vez sabemos que el resultado del embarazo es positivo, los análisis genéticos nos ayudan a conocer más sobre la salud del bebé, son los llamados test prenatales.
Estas pruebas nos ayudan a determinar posibles alteraciones cromosómicas en el bebé y descartar, de esta manera, problemas en el desarrollo del mismo, así como anomalías cromosómicas.
¿Qué son los test prenatales y qué tipos de test existen?
En primer lugar, debemos diferenciar entre los test invasivos y no invasivos, ya que hay diferencias importantes entre ellos, así como sobre los riesgos para la salud de la madre y el bebé.
En el caso de los primeros, los invasivos, la obtención de material fetal se realiza a través de la conocida como amniocentesis.
Esta prueba consiste en una punción abdominal para extraer el líquido amniótico de la mujer.
De esta extracción se analizan las células fetales para realizar el estudio genético. Aunque el riesgo no suele ser elevado, debemos mencionar que, en ciertos casos, puede provocar problemas para la salud de la mujer, además de ser necesario un reposo de 48 horas.
En el otro lado, los test prenatales no invasivos se realizan a través de un análisis de sangre, por lo que no se pone bajo ningún concepto en riesgo la salud ni del bebé ni de la futura madre. Además, en este caso no es necesario ningún reposo y la mujer puede volver a su actividad sin ningún tipo de problema.
Es importante recalcar que, con el advenimiento de los métodos no invasivos, son cada vez más infrecuentes el uso de los test invasivos.
¿Qué anomalías se detectan mediante el test prenatal no invasivo?
Los test prenatales no invasivos permiten detectar anomalías cromosómicas que pueden llegar a provocar abortos e, incluso, el nacimiento del bebé con graves problemas congénitos.
Por lo tanto, es recomendable que se realice a partir de la décima semana de gestación, cuando ya está formado el bebé, y supone un plus de tranquilidad para las embarazadas, en especial en los embarazos con riesgo elevado de alteraciones cromosómicas tras el cribado del primer trimestre o cuando se presenten antecedentes de embarazo con anomalías.
Por lo general, un test prenatal detecta el Síndrome de Down de forma segura, además de otras anomalías cromosómicas como el síndrome de Patau, el síndrome de Edwards o alternaciones en los cromosomas sexuales.
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